Ако сте в настроение да научите нещо ново, което може да няма пряко приложение към вас, но пък е изключително интересно, днес е щастливият ви ден – разказваме всичко за фаталната инсомния. 

Какво е ФИ?

Въпреки името си, фаталната инсомния не се счита за сънно разстройство. ФИ е неврологично дегенеративно състояние, което причинява проблеми със съня и други симптоми, които имат тенденцията да се влошават с времето. 

Състоянието се класифицира като прионова болест. Прионът е вид протеин, който се открива в човешкото тяло. При тези болести, въпросният протеин се нагъва погрешно и често “заразява” и съседните на него приони. При фаталната инсомния, “сбърканите” приони се събират в таламуса – частта на мозъка, която регулира съня. Събраните приони убиват невроните и водят до мозъчни и неврологични дефицити, които в крайна сметка водят до смърт. Прионовите болести са изключително редки, срещат се при 1 на 1.5 милиона човека на година. 

Видове фатална инсомния

1. Фатална наследствена инсомния – генетична мутация в прионовия ген причинява измененията. Дете с родител, който носи мутацията, има 50% шанс да я развие. ФНИ е изключително рядко заболяване. Регистрираните случаи са едва 70 семейства в цял свят. 

2. Спорадична фатална инсомния – човек развива изменения в прионите, макар и да няма генетичната мутация, причиняваща ФНИ. Експертите вярват, че прионите развиват изменения и на случаен принцип, макар и все още да не знаят защо. Добрата новина е, че това състояние е дори по-рядко срещано и от ФНИ – към 2018 г. Има регистрирани едва 25 случая. 

Какви са симптомите?

В зависимост от това коя точно фатална инсомния има човек (наследствена или спорадична), симптомите варират леко. 

При ФНИ, първите симптоми често са епизоди на трудно заспиване и/или необичайно наситени сънища. Докато при спорадичната инсомния, хората изпитват първо когнитивни проблеми – загуба на памет, трудности при говорене и т.н. Припокриващите се симптоми са:

- учестен пулс и дишане
- прекалено потене
- високо кръвно налягане
- проблеми с паметта и концентрацията
- проблеми с равновесието
- проблеми с регулирането на телесната температура
- промени в настроението
- загуба на тегло
- раздвоено зрение
- трудности при преглъщане
- трудности при говорене

Какви са стадиите на ФНИ?

Фаталната наследствена инсомния обикновено прогресира на няколко стадия, като започва с инсомния, която се влошава. Целият процес (от първите симптоми до фаталния край) обикновено продължава около 18 месеца. При някои хора се случва по-бързо или по-бавно. 

При спорадичната инсомния процесът се развива една идея по-бавно – средно за около 30 месеца.

Стадиите са както следва:

1. Първи (продължава 3-6 месеца) – появява се инсомния, която се влошава във времето. Ясни, наситени сънища, почти като истински. Развиват се психологични симптоми като паник атаки и параноя. 
2. Втори (продължава 5-9 месеца) – започват резки промени в настроенията. Появяват се тревожност и депресия. Нервната система започва да не функционира добре, знак за което са учестен пулс, високо кръвно, повишена температура, потене, хипервентилиране и секреция на повече стресови хормони. Започват и двигателни проблеми. 
3. Трети (продължава 3 месеца) – спането става изключително трудно и с течение на времето – невъзможно.
4. Четвърти (продължава до 6 месеца) – липсата на сън причинява деменция, проблеми с говора и в крайна сметка води до кома и смърт. 

Причини и прогнози

Както обяснихме, причината за ФНИ е наследствена генна мутация в прионите. Отвърд генетиката, рискови фактори, свързани с развитието на болестта, все още не са открити. Учените обаче забелязват връзка между развитието на болестта и възрастта и националността на болните. 

Възраст 

Симптомите на ФНИ се развиват в средна възраст, обикновено около 50 години. Сподаричната фатална инсомния се развива малко по-рано, около 40 години. 

Местоживеене 

Макар и да има документирани случаи на много места по света, най-често тези болести се появяват в европейските държави и по-специално Италия, Испания и Германия. Първият регистриран случай е на венецианско семейство през 1984 г. (макар и наследственото страдание да датира от поне 200 години по-рано). 

Как се диагностицира?

Поради рядкостта на заболяването и симптоматиката, която отговаря на много други неврологични болести, състоянието се диагностицира много трудно. Някои от вариантите са:

1. Генетично тестване – така може да се открие мутацията в прионите. 
2. Изследване на съня – хората с ФИ често спят много малко, не навлизат в дълбок сън, а REM сънят им е изключително кратък. 
3. Мозъчна образна диагностика – най-често се прави PET скенер, за да се види каква е активността в таламуса. ЯМР пък може да подскаже за изменения или атрофии в по-напреднали стадии на болестта.

Лечение

Както споменахме, прионовите болести са нелечими. Следвателно, след диагностициране на фатална инсомния, се прилага палиативна грижа, която да подобри качеството на живот. Предписват се витаминозни терапии, мелатонин, антипсихотици, антидепресанти, седативи и т.н. 

В последните години се провеждат проучвания за намирането на лек. Доксициклинът – антибиотик, който влияе на прионите, представлява интерес за учените, тъй като (потенциално) може да забави развитието на болестта. Правят се и опити за разработване на ваксина срещу ФИ. 

И така, надяваме се, че на вас (също като на нас) ви беше интересно. Ако това не ви стига, препоръчваме ви и книга по темата – A family that couldn’t sleep: A medical mystery.